Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – что это такое

Научно-технический прогресс не стоит на месте, и сегодня будущие родители могут получить максимум информации о здоровье малыша уже с 10-й недели беременности с помощью обычного анализа крови. Речь идет о неинвазивном пренатальном тестировании (НИПТ) – современном и безопасном методе, который позволяет с высокой точностью оценить риски наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода.

Как это работает: Технология на страже спокойствия

Представьте себе, что во время беременности в кровоток будущей мамы попадают крошечные фрагменты ДНК малыша – это так называемая внеклеточная ДНК плода. НИПТ – это технология, которая позволяет выделить эти фрагменты из обычного образца венозной крови матери, «прочитать» их с помощью высокочувствительного оборудования и сделать вывод о том, есть ли у ребенка хромосомные аномалии.

Процесс исследования абсолютно безопасен, так как не требует никакого вмешательства в организм матери или плода. Для анализа достаточно сдать кровь из вены начиная с 10 недель беременности.

Точность, которой можно доверять

Главное преимущество НИПТ – его высочайшая точность. НИПТ позволяет выявить риск хромосомных нарушений с вероятностью более 99%.

Это не «диагноз», а расчет риска. Важно понимать, что НИПТ – это скрининговый, а не диагностический метод. Он не дает стопроцентной гарантии наличия или отсутствия заболевания. Положительный результат НИПТ означает, что риск высок, и для окончательного подтверждения может потребоваться инвазивная диагностика (например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез).

Что выявляет тест

Стандартный НИПТ направлен на выявление наиболее частых хромосомных аномалий, которые связаны с изменением количества хромосом (анеуплоидии):

• Синдром Дауна (трисомия 21) – самая распространенная патология, которую выявляет тест с максимальной точностью.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13).
• Аномалии половых хромосом (например, синдром Шерешевского-Тернера или Клайнфельтера).

Современные расширенные панели НИПТ также могут включать анализ на микроделеционные синдромы и моногенные заболевания, но это уже требует отдельного обсуждения с врачом.

Кому рекомендуется пройти НИПТ

Изначально НИПТ рекомендовался только женщинам из групп высокого риска, но сегодня ведущие мировые медицинские сообщества признают его необходимым методом скрининга для всех беременных, независимо от возраста.
Показания к проведению теста могут включать:

• Нормальная беременность с 10 недель, т.к. НИПТ является скринингом и рекомендован всем будущим мамам. 
• Возраст беременной 35 лет и старше. Риск хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна, повышается с возрастом. Например, в 25 лет он составляет примерно 1:1200, а в 35 лет – уже около 1:350.
• Получение среднего или высокого риска по результатам стандартного биохимического скрининга первого триместра.
• Наличие в анамнезе хромосомных нарушений у плода при предыдущих беременностях.

Выводы и рекомендации

НИПТ – это мощный инструмент, который дает будущим родителям возможность получить максимально полную информацию о здоровье ребенка на ранних сроках беременности и не подвергая его никакому риску.

Помните, что интерпретация результатов любого генетического теста должна проводиться только врачом-генетиком в комплексе с данными УЗИ и вашим индивидуальным анамнезом. Не занимайтесь самодиагностикой – доверьте здоровье вашего будущего малыша профессионалам.

Если у вас остались вопросы или вы хотите записаться на консультацию по вопросам пренатальной диагностики, обращайтесь в нашу клинику. Специалисты клиники всегда готовы помочь вам разобраться в самых сложных вопросах и пройти этот важный этап с максимальным комфортом и уверенностью.

С заботой о вас и вашем будущем малыше, клиника «Наше время».