Размер шрифта
Цвет фона и шрифта
Изображения
Озвучивание текста
Обычная версия сайта
Детская клиника доказательной медицины Наше Время
  • Вакцинация
  • Справка 026/У
  • Полезные статьи
  • Вопросы и ответы
  • Отзывы
  • Онлайн оплата
  • ...
    +7 495 481-40-04
    +7 495 481-40-04
    Заказать звонок
    E-mail
    info@nv-clinic.ru
    Адрес
    г. Москва, Ленинский проспект, 103
    Режим работы
    Ежедневно: 8:00 - 21:00
    Заказать звонок
    Услуги
    • Детское отделение
      Детское отделение
      • Годовые программы
      • Детские чек-апы
      • Справки для детей
      • Все специалисты детского отделения
      • Педиатр
      • Оториноларинголог
      • Офтальмолог
      • Невролог
    • Вакцинация
      Вакцинация
      • Вакцины
      • Программы вакцинации
      • Прививки от заболеваний
      • График вакцинации
    • Услуги на дому
      Услуги на дому
      • Узкие специалисты на дому
      • Выезд педиатра на дом
      • Онлайн консультация
      • Вызов врача на дом
      • Анализы на дому
    • Диагностика
      Диагностика
      • Все услуги диагностики
      • Анализы
      • УЗИ детское
      • УЗИ взрослое
      • Неонатальный скрининг
      • УЗИ сердца
      • Холтер ЭКГ
      • Эндоскопия ЛОР органов
    Доктора
    • Педиатры
    • Узкие специалисты
    • Отделение диагностики
    • Руководители
    Акции
    Цены
    Клиника
    • О клинике
    • Лицензия
    • Отзывы
    • Специалисты
      • Педиатры
      • Узкие специалисты
      • Отделение диагностики
      • Руководители
    • Реквизиты
    • Вакансии
    • Вопросы и ответы
    • Надзорные органы
    Контакты
      "/>
      Запись онлайн
      Детская клиника доказательной медицины Наше Время
      Телефоны
      +7 495 481-40-04
      Заказать звонок
      Диагностика

      Неонатальный скрининг

      Анализ крови у детей первых дней жизни, который позволяет на ранних стадиях диагностировать серьезные врожденные патологий.
      Подробнее
      Неонатальный скрининг
      Главная
      —
      Услуги
      —
      Диагностика
      —Неонатальный скрининг
      100% врачей Работают по принципам доказательной медицины
      60 минут Без спешки идет прием в нашей клинике
      97% мам Ставят нам высшую оценку и рекомендуют нас
      • Описание
      • Цены
      • Услуги

      Именно неонатальный скрининг, по версии ВОЗ, является самым точным методом первичного выявления генетических отклонений. Обследование включено в перечень обязательных в Российской Федерации и многих других странах. Неонатальный скрининг часто называют «пяточным», так как кровь для него берут именно из пятки.

      Положительный результат неонатального скрининга не всегда указывает на наличие заболевания.

      При получении таких данных ребенка отправляют на дополнительную диагностику. Сделать неонатальный скрининг новорожденному в Москве вы сможете в клинике «Наше Время». Доктора аккуратно заберут кровь и оперативно выполнят обследование.

      Преимущества прохождения диагностики в нашей клинике

      Выполнить генетический тест новорожденным вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время» в Москве. При невозможности выехать в город медсестра приедет к вам и проведет забор биологического материала для обследования на дому. Обращаясь к нам, вы получаете следующие преимущества:

      • Опытный персонал. Наши доктора имеют большой опыт работы с детьми, они регулярно повышают свою квалификацию. Вы можете быть уверены, что процедуру проведут максимально безопасно и аккуратно.
      • Удобное расположение. Клиника находится вблизи станции метро, кроме того, возле здания имеется 2 бесплатные парковки.
      • Доступные цены. Мы придерживаемся такой политики, что каждый ребенок должен иметь возможность получить качественное медицинское обслуживание.

      Какие патологии позволяет выявить?

      Анализ из пяточки у новорожденных позволяет диагностировать:

      • Фенилкетонурию – нарушение обмена фенилаланина, из-за чего поражается ЦНС. Важно, чтобы ребенок с первых дней жизни соблюдал диету - отказался от продуктов, которые содержат высокую дозу фенилаланина.
      • Адреногенитальный синдром – состояние, для которого характерна врожденная дисфункция коры надпочечников. Приводит к недостатку кортизола и альдостерона, переизбытку - тестостерона. В будущем это проявляется полиорганной недостаточностью, маскулинизацией. Необходимо оперативно начинать гормональную терапию.
      • Врожденный гипотиреоз – болезнь, из-за которой щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Может привести к задержке развития. Требуется пожизненный прием тиреоидов.
      • Галактоземия – нарушение обмена углеводов, из-за чего организм запасает галактозу и ее метаболиты. Эти вещества токсичны для внутренних органов. При выявлении болезни пожизненно запрещены продукты, которые содержат лактозу и галактозу.
      • Муковисцидоз – наследственное поражение желез внутренней секреции, органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
      • Глутаровая ацидурия тип I – мутация в гене, который отвечает за кодировку фермента глутарил-КоА дегидрогеназа. Из-за дефицита этого фермента в биологических жидкостях накапливается глутаровая кислота, которая оказывает токсическое воздействие на подкорковый слой мозг.
      • Тирозинемия тип I – заболевание, при которой организм не может вырабатывать достаточное количество фумарилацетоацетат-гидролазы. В будущем это может привести к патологиям костной системы, печени и почек.
      • Лейциноз – нарушение обмена аминокислот, из-за чего с мочой выходит валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин. Его также называют “Болезнью кленового сиропа”, так как моча преобретает характерный специфический запах. При отсутствии лечения может приводить к тяжелым нарушениям ЦНС, отставанию в психическом и моторном развитии.
      • Метилмалоновая и пропионовая ацидурия – заболевание, при котором в организме накапливается метилмалоновая или пропионовая кислоты. Это приводит к метаболическому ацидозу, эпилептическим приступам.
      • Недостаточность биотинидазы – наследственная патология, при которой организм не может перерабатывать биотин, витамин В7. Из-за этого клетки испытывают истощение в этом компоненте, развиваются кожные и неврологические нарушения.
      • MCADD, или дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот, - болезнь, для которой характерно быстрое развитие метаболического криза. Проявляется он в виде сонливости, рвоты, гипокетотической гипогликемии, пароксизмов, комы.

      Как проводится процедура

      Кровь из пяточки у новорожденных берется в первые 10 дней жизни. Детям, рожденным на нормальном сроке, процедуру назначают на 4 сутки, недоношенным – на 7. Очень важно пройти диагностику так рано, так как по ее результатам удается на ранних стадиях выявить серьезные генетические отклонения, которые могут стать причиной необратимых осложнений.

      Для теста берут кровь из пятки, реже – из мочки уха. Несколько капель наносят на тест-бланк, который и отправляется в лабораторию. Если ребенку проводилось трансфузия крови или плазмы, диагностику назначают через 10-14 дней после процедуры. Расшифровка неонатального скрининга готовится в течение 1-2 недель, с ней родителям нужно обращаться к врачу.

      Подготовка к процедуре

      Неонатальный скрининг новорожденных не требует специальной подготовки. Важно запомнить, что кровь на обследование нужно сдавать на голодный желудок – с последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Перед тем, как врач сделает прокол на пятке, ножку тщательно моют с мылом, протирают спиртовой салфеткой и насухо вытирают. Никаких других подготовительных мероприятий вам совершать не придется.

      Сделать скрининг из пятки в Москве вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время». Мы предлагаем диагностическое обследование, которое позволит определить серьезные врожденные заболевания на ранних стадиях. Чтобы записаться на прием, позвоните по номеру +7 (495) 481-40-04 или же напишите в WhatsApp. Администратор ответит на все ваши вопросы и подберет удобное время для посещения. Кроме того, вы можете оставить заявку на сайте – и наш сотрудник в скором времени вам перезвонит.
      Цены
      Неонатальный скрининг стандартный + расширенный (11 показателей)
      7600 ₽
      Запись онлайн
      Исследование позволяет диагностировать полный перечень показателей врожденных патологий.
      Неонатальный скрининг расширенный (6 показателей)
      5400 ₽
      Запись онлайн

      В исследование дополнительно включены 6 заболеваний, которые соответствуют критериям ВОЗ:

      1. глутаровая ацидурия (1-го типа)
      2. тирозинемия (1-го типа)
      3. лейциноз
      4. метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия)
      5. недостаточность биотинидазы
      6. MCADD - недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы  жирных кислот

      Неонатальный скрининг стандартный (5 показателей)
      2250 ₽
      Запись онлайн

      Включает проверку на 5 основных генетических заболеваний:

      1. фенилкетонурия
      2. адреногенитальный синдром
      3. Врожденный гипотиреоз
      4. Галактоземия
      5. Муковисцидоз

      Услуги
      Анализы
      Быстрый и надежный способ узнать, что не так с вашим организмом. Мы берем общие анализы крови и мочи, проводим общеклинические и генетические исследования, пробы на аллергию,
      Анализы на дому
      Анализы точно такие же, как в клинике, только на дому.
      от 1500 ₽
      Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
      от 2250 ₽
      Записаться
      ?

      Наша клиника на карте

      загрузка карты...
      Назад к списку
      Подписывайтесь
      на новости и акции
      Компания
      О клинике
      Лицензия
      Отзывы
      Специалисты
      Реквизиты
      Вакансии
      Вопросы и ответы
      Надзорные органы
      Врачи
      Педиатры
      Узкие специалисты
      Отделение диагностики
      Руководители
      Услуги
      Детское отделение
      Вакцинация
      Услуги на дому
      Диагностика
      Заболевания
      Акции
      Цены
      Онлайн оплата
      +7 495 481-40-04
      +7 495 481-40-04
      Заказать звонок
      E-mail
      info@nv-clinic.ru
      Адрес
      г. Москва, Ленинский проспект, 103
      Режим работы
      Ежедневно: 8:00 - 21:00
      Заказать звонок
      info@nv-clinic.ru
      г. Москва, Ленинский проспект, 103
      © 2023 ООО "Наше Время"
      Лицензия № ЛО-77-01-017031 от 15.11.2018
      ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ.
      НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.
      Политика конфиденциальности
      Версия для слабовидящих
      Главная Услуги Акции Врачи Поиск Цены Статьи Отзывы FAQ Компания Контакты Лицензии