Именно неонатальный скрининг, по версии ВОЗ, является самым точным методом первичного выявления генетических отклонений. Обследование включено в перечень обязательных в Российской Федерации и многих других странах. Неонатальный скрининг часто называют «пяточным», так как кровь для него берут именно из пятки.
Положительный результат неонатального скрининга не всегда указывает на наличие заболевания.
При получении таких данных ребенка отправляют на дополнительную диагностику. Сделать неонатальный скрининг новорожденному в Москве вы сможете в клинике «Наше Время». Доктора аккуратно заберут кровь и оперативно выполнят обследование.
Преимущества прохождения диагностики в нашей клинике
Выполнить генетический тест новорожденным вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время» в Москве. При невозможности выехать в город медсестра приедет к вам и проведет забор биологического материала для обследования на дому. Обращаясь к нам, вы получаете следующие преимущества:
- Опытный персонал. Наши доктора имеют большой опыт работы с детьми, они регулярно повышают свою квалификацию. Вы можете быть уверены, что процедуру проведут максимально безопасно и аккуратно.
- Удобное расположение. Клиника находится вблизи станции метро, кроме того, возле здания имеется 2 бесплатные парковки.
- Доступные цены. Мы придерживаемся такой политики, что каждый ребенок должен иметь возможность получить качественное медицинское обслуживание.
Какие патологии позволяет выявить?
Анализ из пяточки у новорожденных позволяет диагностировать:
- Фенилкетонурию – нарушение обмена фенилаланина, из-за чего поражается ЦНС. Важно, чтобы ребенок с первых дней жизни соблюдал диету - отказался от продуктов, которые содержат высокую дозу фенилаланина.
- Адреногенитальный синдром – состояние, для которого характерна врожденная дисфункция коры надпочечников. Приводит к недостатку кортизола и альдостерона, переизбытку - тестостерона. В будущем это проявляется полиорганной недостаточностью, маскулинизацией. Необходимо оперативно начинать гормональную терапию.
- Врожденный гипотиреоз – болезнь, из-за которой щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Может привести к задержке развития. Требуется пожизненный прием тиреоидов.
- Галактоземия – нарушение обмена углеводов, из-за чего организм запасает галактозу и ее метаболиты. Эти вещества токсичны для внутренних органов. При выявлении болезни пожизненно запрещены продукты, которые содержат лактозу и галактозу.
- Муковисцидоз – наследственное поражение желез внутренней секреции, органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
- Глутаровая ацидурия тип I – мутация в гене, который отвечает за кодировку фермента глутарил-КоА дегидрогеназа. Из-за дефицита этого фермента в биологических жидкостях накапливается глутаровая кислота, которая оказывает токсическое воздействие на подкорковый слой мозг.
- Тирозинемия тип I – заболевание, при которой организм не может вырабатывать достаточное количество фумарилацетоацетат-гидролазы. В будущем это может привести к патологиям костной системы, печени и почек.
- Лейциноз – нарушение обмена аминокислот, из-за чего с мочой выходит валин, лейцин, изолейцин и аллоизолейцин. Его также называют “Болезнью кленового сиропа”, так как моча преобретает характерный специфический запах. При отсутствии лечения может приводить к тяжелым нарушениям ЦНС, отставанию в психическом и моторном развитии.
- Метилмалоновая и пропионовая ацидурия – заболевание, при котором в организме накапливается метилмалоновая или пропионовая кислоты. Это приводит к метаболическому ацидозу, эпилептическим приступам.
- Недостаточность биотинидазы – наследственная патология, при которой организм не может перерабатывать биотин, витамин В7. Из-за этого клетки испытывают истощение в этом компоненте, развиваются кожные и неврологические нарушения.
- MCADD, или дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот, - болезнь, для которой характерно быстрое развитие метаболического криза. Проявляется он в виде сонливости, рвоты, гипокетотической гипогликемии, пароксизмов, комы.
Как проводится процедура
Кровь из пяточки у новорожденных берется в первые 10 дней жизни. Детям, рожденным на нормальном сроке, процедуру назначают на 4 сутки, недоношенным – на 7. Очень важно пройти диагностику так рано, так как по ее результатам удается на ранних стадиях выявить серьезные генетические отклонения, которые могут стать причиной необратимых осложнений.
Для теста берут кровь из пятки, реже – из мочки уха. Несколько капель наносят на тест-бланк, который и отправляется в лабораторию. Если ребенку проводилось трансфузия крови или плазмы, диагностику назначают через 10-14 дней после процедуры. Расшифровка неонатального скрининга готовится в течение 1-2 недель, с ней родителям нужно обращаться к врачу.
Подготовка к процедуре
Неонатальный скрининг новорожденных не требует специальной подготовки. Важно запомнить, что кровь на обследование нужно сдавать на голодный желудок – с последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Перед тем, как врач сделает прокол на пятке, ножку тщательно моют с мылом, протирают спиртовой салфеткой и насухо вытирают. Никаких других подготовительных мероприятий вам совершать не придется.
Сделать скрининг из пятки в Москве вы сможете в клинике доказательной медицины «Наше Время». Мы предлагаем диагностическое обследование, которое позволит определить серьезные врожденные заболевания на ранних стадиях. Чтобы записаться на прием, позвоните по номеру +7 (495) 481-40-04 или же напишите в WhatsApp. Администратор ответит на все ваши вопросы и подберет удобное время для посещения. Кроме того, вы можете оставить заявку на сайте – и наш сотрудник в скором времени вам перезвонит.