Современное международное определение эпилепсии звучит так:
Эпилепсия – заболевание головного мозга, которое диагностируют при наличии по крайней мере одного из перечисленных условий:
-
Как минимум, два рефлекторных (или неспровоцированных) приступа, между которыми прошло больше 24 часов.
-
Один рефлекторный (или неспровоцированный) приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (≥ 60%) после двух спонтанных приступов в последующие 10 лет;
-
Диагноз эпилептического синдрома
*Показатель «≥ 60%» означает высокую вероятность рецидива.
Причины эпилепсии
В соответствии с классификацией ILAE (2017), причины возникновения эпилепсии у детей делят на шесть групп:
- Генетические. Обусловлены мутациями, возникающими в генах, хромосомными поломками
- Структурные – возникающие ввиду изменений структуры головного мозга, выявляющихся с помощью методов нейровизуализации (например, МРТ, КТ) и ассоциированных с развитием эпилептических приступов
- Метаболические – возникающие при различных врожденных нарушениях обмена веществ, например, органические ацидурии, дефекты ферментов дыхательной цепи и пр.
- Инфекционные – когда причиной становятся различные инфекции нервной системы
- С неустановленной причиной
Часто встречаются ситуации, когда к заболеванию приводит сразу несколько факторов. Определить, какие именно вносят вклад в каждом конкретном случае, очень важно, чтобы назначить эффективную терапию.
Формы эпилепсии у детей
Существует несколько видов эпилепсии у детей. Их выделяют в зависимости от проявлений и картины, которая видна на ЭЭГ.
-
Генерализованная – когда чрезмерное возбуждение охватывает обе половины мозга. Она бывает двух типов. Моторные припадки (тонико-клонические, клонические, тонические) проявляются в виде неконтролируемых движений в теле. Немоторные припадки называются абсансными.
-
Фокальная – когда чрезмерное возбуждение охватывает только определенные области мозга (или одно целое полушарие). Они бывают разных типов, с разной неврологической симптоматикой. Зону, где появился очаг возбуждения, можно выявить по ЭЭГ.
-
Сочетанная – представляет собой сочетание двух предыдущих типов.
-
Неклассифицированная – такая, которую по симптомам и результатам ЭЭГ не получается отнести к какой-либо из предыдущих групп.
Кроме того, существует такое понятие, как «эпилептические синдромы». Они более многообразны и специфичны. Их диагностируют по их симптомам, данным ЭЭГ, МРТ мозга. Имеют значение многие факторы: возраст, в котором начались приступы, их тип, триггеры, время суток и др. Иногда происходят приступы эпилепсии во сне – эта форма заболевания считается очень тяжелой.
Симптомы эпилепсии у детей
Признаки эпилепсии у детей меняются с возрастом, вероятно, за счет созревания ЦНС. Чем старше ребенок, тем сильнее симптоматика напоминает таковую у взрослого.
Часто фокальные приступы в младшем возрасте проявляются двусторонними симптомами и могут быть похожими на эпилептические спазмы или двусторонние миоклонические. Чтобы определить эпилептогенную зону, нужно провести видео-ЭЭГ-мониторинг.
Какие признаки появления эпилепсии у детей наиболее часто можно заметить, если семья еще с этим не сталкивалась?
- Кратковременные эпизоды отсутствия внимания (по типу «замираний»/ «выпадений из разговора»), приостановка произвольных действий, отстраненный взгляд, провалы в памяти, бормотание или отсутствие реакции на обращенную речь/вопросы
- Падения "на ровном месте", частые спотыкания или необычная неуклюжесть
- Повторяющиеся необычные движения, такие как кивание головой или быстрое моргание век или резкие подёргивания в руках, при этом предметы выпадают из них (например, стакан сока утром)
- Внезапная боль в животе и/или позывы к рвоте/рвота, сопровождаемые спутанностью сознания и сонливостью
- Необычная сонливость и раздражительность/психомоторное возбуждение при пробуждении
- Эпизоды нарушения речи с обильным слюнотечением, перекосом угла рта и/или подёргивание одной половины лица
- Частые жалобы на то, что вещи выглядят, звучат, ощущаются на вкус, пахнут или выглядят «забавно» или странно
- Внезапный повторяющийся страх или гнев, насильственный немотивированный смех
- Серийные (повторяющиеся) движений по типу «складного ножа» у младенцев в положении сидя
- Серийные хватательные движения обеими руками у младенцев в положении лежа на спине
- Общее вздрагивание с последующим напряжением в теле и формированием позы "фехтовальщика"
- Внезапный крик и/или падение с утратой сознания, напряжением в теле, подергиваниями в руках и ногах, иногда с обильным слюноотделением, непроизвольным упусканием мочи/кала
Что делать при приступе эпилепсии
Правила первой доврачебной неотложной помощи ребенку при эпилепсии при внезапном ухудшении состояния и/или развитии судорог:
- Для предотвращения травм освободите пространство вокруг человека, под голову подложите что-то мягкое, не фиксируйте тело человека
- Обеспечьте доступ воздуха, расстегните одежду на шее и груди
- Поверните человека на бок для облегчения дыхания, избежания удушья
- При возникновении рвоты удерживайте человека (без применения силы!) на боку
- Запрещается применять предметы, чтобы разжать челюсти!
- Не вливайте в рот воду, другие жидкости, лекарства
- Отметьте, в какое время начался приступ, сколько он длится, сохраняйте спокойствие, внимательно следите за течением, по возможности сделайте видеозапись для врача
- Следует находиться рядом, пока приступ не закончится
- При наступлении сна дайте человеку выспаться
- Вслучае, когда приступ длится больше 5 минут, дыхание после него не восстанавливается, есть повреждения, раны или припадок случился в воде, нужно вызвать бригаду «скорой помощи»
- Если человек, у которого случился приступ вам не знаком, поищите у него документы с информацией о заболевании и незамедлительно вызывайте «скорую помощь»
Вероятность повторных приступов
Людям, у которых было более 1 неспровоцированного приступа, уже может быть рекомендовано лечение противосудорожными препаратами. Однако стандартом терапии одиночного неспровоцированного случая является соблюдение правила избегания типичных триггеров (например, алкоголя, нарушения режима сна); противосудорожные средства не рекомендуются, если нет факторов риска рецидива (это определяется врачом!).
После первого неспровоцированного приступа в течение двух последующих лет рецидив может развиться с вероятностью 15–70%, оценивается врачом (неврологом/эпилептологом).
Основными факторами риска рецидива, являются патологические находки на МРТ головного мозга, ЭЭГ, связанные по мнению врача с возникшим приступом, и если был приступ, начинавшийся как фокальный.
Диагностика эпилепсии
-
При подозрении на данное заболевание нужно как можно раньше провести точную диагностику. Для этого необходимо обратиться к врачу-специалисту
-
Пароксизмы нужно записать на видео, когда они появятся. Можно использовать мобильный телефон
-
Врач назначает анализы, которые помогают провести дифференциальную диагностику с другими, в том числе сопутствующими патологиями
Инструментальные методы диагностики
ЭЭГ
Основным методом диагностики в случаях, когда имеется подозрение данную патологию, является ЭЭГ.
Какие форматы ЭЭГ в амбулаторной практике существуют?
- Рутинная – продолжительность 30 минут непрерывной записи.
- ЭЭГ сна – когда во время исследования человек спит. При этом на энцефалограмме регистрируются паттерны, характерные для стадий сна.
- Видео-ЭЭГ-мониторинг – когда обычная электроэнцефалография сочетается с видеосъемкой, позволяющей оценить поведение человека. Такая регистрация может продолжаться часы или дни.
Суть этого метода заключается в визуальном поиске на кривых особых специфичных графических элементов (эпилептиформные изменения) и их различных сочетаний. Формат обследования определяется врачом.
Видео-ЭЭГ-мониторинг помогает не только провести достоверную диагностику, но и проконтролировать, насколько хорошо работает лечение, правильно спланировать хирургическое вмешательство. Причем на этапе подготовки к операции (ее планируют, когда не помогают медикаментозные препараты), могут быть применены не только обычные накожные электроды, но и инвазивные – такие, которые вводят в полость черепа.
МРТ
Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод лучевой диагностики, реализуемый на принципе ядерно-магнитного резонанса. Главные преимущества МРТ: отсутствие ионизирующего излучения, а также получение высокоточной морфологической (структурной), метаболической и функциональной картины исследуемого органа или системы.
Разработаны современные специальные унифицированные протоколы МРТ для более детальной диагностики причины структурных эпилепсий, например, протокол HARNESS-MRI. Необходимость в конкретном протоколе обозначается лечащим врачом.
МРТ с применение контрастных препаратов показано только при подозрении на нейроинфекции, сосудистые мальформации и опухоли. Противопоказания к МРТ стандартные: несовместимый с магнитным полем кардиостимулятор, эндопротезы, стенты, порты для химиотерапии, беременность в первом триместре. Относительное противопоказание: нарушение сердечного ритма. При исследовании пациентов в возрасте младше 5 лет чаще всего используется анестезиологическое пособие для избавления от артефактов при движении во время сканирования МРТ.
КТ
Рентгеновская компьютерная томография (КТ) – сканирование выбранной области узкофокусированным потоком рентгеновского излучения. После первого неспровоцированного приступа для диагностики применяют МРТ, а КТ нужна только когда проведение этого исследования невозможно.
Примечание: КТ назначается для исключения острой нейрохирургической патологии: внутричерепных кровоизлияний при разрыве аневризм и других патологиях, аномалий головного мозга, ОНМК по ишемическому типу, опухолей с дислокационным синдромом, травм головы.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – разновидность лучевой диагностики, когда в организм пациента вводят специальный радиофармпрепарат, он накапливается в определенных тканях и контрастирует их на снимках, выполненных с помощью гамма-сканера. В диагностике эпилептогенных поражений используют гибридные методики: ПЭТ, совмещенная с КТ головного мозга (ПЭТ-КТ), назначается, когда при установленном по симптоматике диагнозе не удается обнаружить изменения на МРТ и для планирования хирургических вмешательств.
Генетическое обследование
По показаниям лечащим врачом может быть назначена консультация врача-генетика с последующим проведением соответствующих анализов:
- Полноэкзомное/полногеномное секвенирование;
- Панель «наследственные эпилепсии»;
- Анализы на наследственные заболевания обмена веществ;
- Хромосомный микроматричный анализ и др.
Иногда патология связана с дефектными генами – известными или предполагаемыми. Некоторые дефектные гены наследуются, а некоторые возникают спонтанно у самого ребенка, и определенный вклад вносят внешние факторы.
Методы лечения
Благодаря достижениям современной медицины, у врачей появляется всё больше возможностей для проведения персонализированного лечения, подбора оптимальных препаратов и схем для каждого пациента. Существуют следующие общепринятые методы лечения данного заболевания с доказанной эффективностью:
Медикаментозное лечение
За последние годы многие случаи эпилепсии стали излечимыми, благодаря появлению новых препаратов. Но остаются некоторые сложности. Всё еще не поддаются излечению случаи заболевания с тяжелыми органическими патологиями мозга, особенно тем, что носят врожденный характер. Иногда препараты приходится отменят, так как возникают выраженные побочные эффекты.
Для понимания того, как действуют противосудорожные препараты, важно понимать, как в нервной системе передаются импульсы. Сигнал, который проходит по нервным волокнам, обеспечивается ионными каналами на клеточной мембране – они могут находиться в открытом и закрытом состоянии. Разница зарядов (потенциал) по разные стороны мембраны возникает, когда в нейрон проникают кальций и натрий, а калий устремляется наружу. Так и возникают нервные импульсы.
Чтобы сигнал мог передаваться от одной нервной клетки к другой, в месте их соединения есть специальные структуры – синаптические щели. В них выделяются особые вещества – медиаторы. Одни из них, например, глутамат, обеспечивают возбуждение, а другие, например, ГАМК – торможение.
Противосудорожные препараты способны влиять на различные процессы в этой цепочке событий. Тем самым они подавляют очаги чрезмерного возбуждения и приводят в норму работу нейронов.
Согласно разным механизмам действия ПСП могут:
- Блокировать потенциал-зависимые натриевые каналы, например, карбамазепин и окскарбазепин и его метаболит
- Влиять на ГАМК: диазепам и фенобарбитал повышают восприимчивость рецепторов к ГАМК, и тормозный эффект усиливается. Вигабатрин – увеличивает содержание ГАМК, тормозя его распад.
- Блокировать кальциевые каналы, например, этосуксимид
- Модулировать синаптические пузырьки протеина 2А, например, леветирацетам (его механизм до конца неясен).
- Препараты с комбинированным эффектом: к примеру, топирамат, вальпроевая кислота, ламотриджин.
Современные противосудорожные препараты способны прекратить приступы или сделать их реже в 60–70% случаев. Зачастую помогает монотерапия – лечение одним лекарственным средством.
В начале для пациента подбирают, в соответствии с персонализированным подходом, препарат, который оптимален, и назначают в минимальной (стартовой) дозе. Затем дозу постепенно повышают (титруют) – до тех пор, пока приступы не исчезнут или не возникнут побочные эффекты. Схема титрации у каждого лекарственного средства своя.
Лечить детей сложнее, чем взрослых, потому что у многих противосудорожных препаратов есть возрастные противопоказания, и в детстве встречаются специфические эпилептические синдромы.
Встречаются ситуации, когда нужно оказать помощь быстро, или пероральные формы препаратов неэффективны, их невозможно применить. В таких случаях их вводят в виде инъекций. Уколы делают врачи в стационаре, работники «скорой помощи», и им могут обучиться родственники пациента, чтобы делать в домашних условиях.
Для детей существуют препараты в форме сиропа, саше, гранул. Они удобны, не вызывают такого отторжения у ребенка, как таблетки, и их проще дозировать. Также противосудорожные средства выпускаются в виде защечных растворов (для экстренных ситуаций), ректальных суппозиториев (свечей).
Кетогенная диета
В 20-х годах XX века американские врачи заметили, что при голодании происходят биохимические изменения в организме, за счет которых эпилептические приступы становятся более редкими. На основе этих данных была разработана кетогенная диета (КД), и она сейчас часто применяется в США и Европе. Такой рацион показан, когда болезнь протекает тяжело и с трудом поддается лечению.
КД предусматривает низкое содержание углеводов в рационе, но высокое содержание жиров. В организме жиры превращаются в кетоновые тела. Они проникают в ЦНС и помогают предотвращать судороги.
Типичный кето-рацион состоит из 70–80% жиров, 20% белков и 5–10% углеводов.
КД можно вводить уже на первом году жизни, она является единственным способом терапии при некоторых наследственных нарушениях метаболизма.
Ввиду своей доказанной эффективности КД включена в рекомендации Международной Противоэпилептической Лиги (ILAE) в качестве одного из методов лечения эпилепсии.
Согласно научной литературе, приступы эпилепсии у детей, находившихся на КД, полностью прекращаются в 10–21% случаев, становятся реже на 50% и более – в 40–60% случаев.
В то же время нужно понимать, что высокожировой низкоуглеводный рацион по своей сути нефизиологичен и может иметь значительное количество побочных эффектов.
КД имеет ряд противопоказаний и требует строгого контроля и квалифицированного диетологического сопровождения.
Таргетная терапия
Эффективное лечение эпилепсии у детей можно подобрать, если выявить генетические дефекты, приведшие к нарушениям в ЦНС. В частности, при дефиците транспортера глюкозы I тип (Glut1DS), лучше всего помогает кетогенная диета. При мутации в гене SCN1A (синдром Драве) помогает стирипентол (не зарегистрирован в РФ), а блокаторы натриевых каналов, напротив, ухудшают состояние. Т.е. в зачастую важно понять не только то, какими средствами можно помочь пациенту, но и то, какие лекарственные препараты использовать нельзя.
Нейрохирургическое лечение
При неэффективности медикаментозной терапии может быть поставлен вопрос о хирургической коррекции. Целесообразность применения такого метода лечения и решение о выборе типа нейрохирургического вмешательства принимается мультидисциплинарным консилиумом в составе следующих специалистов: неврологи, нейрорадиологи, нейрофизиологи, нейрохирурги и медицинские психологи.
В современном арсенале нейрохирургов различные методы: резекционные техники, установка терапевтической системы стимуляции блуждающего нерва, гемисферотомии, каллозотомии, установка системы глубокой стимуляции головного мозга (DBS), стереотаксическая термодеструкция. Такие вмешательства проводятся успешно не только за рубежом, но и в России.
При височных формах эпилепсии хирургическая коррекция позволяет взять проявления болезни под контроль в 53–84% случаев. Через полгода после операции отмечается существенное повышение качества жизни, а если в течение 2–3 лет приступы не повторяются, то качество жизни становится сопоставимым со здоровыми людьми.
Ограничения для пациентов
Несмотря на наличие современных подходов к терапии эпилепсии, сохраняется архаизм во взглядах на ее реабилитацию и сохранение нормальной повседневной активности наших пациентов.
Некоторые дети беспокоятся, что не смогут заниматься спортом, родители ошибочно полагают, что это слишком опасно. Но физическая активность – важная часть жизни любого ребенка, в целом она безопасна.
Физические упражнения редко вызывают эпилептические приступы. Однако, это возможно при сильной усталости, стрессе или обезвоживании во время упражнений.
Если наблюдается закономерность между ЭП и упражнениями, ограничьте конкретно этот тип упражнений или попробуйте сократить продолжительность занятий, пускай ребенок чаще отдыхает и не забывайте поить его водой.
Необходимо соблюдать дополнительные меры предосторожности, особенно на высоте или в воде. Взбираться на дерево или по высокой лестнице может быть опасным. На лодках дети с эпилепсией, как и все остальные, должны носить спасательный жилет.
Важно соблюдать меры безопасности дома.
- Убедитесь, что двери в ванной комнате открываются наружу
- Снимите замки с дверей ванных комнат
- Убедитесь, что слив в ванне не забит, чтобы она случайно не наполнилась водой
Не существует четкого правила о том, какими видами спорта может или должен заниматься ребенок с Э. В конечном итоге все сводится к здравому смыслу относительно состояния.
Людям с эпилепсией, особенно если приступы на данный момент повторяются, не разрешается заниматься некоторыми видами спорта. Противопоказаны любые занятия в воде без присутствия рядом взрослого, занятия спортом и работы на высоте. Также противопоказаны некоторые прививки. Например, вместо АКДС рекомендуется вводить «облегченную» форму вакцины АДС-М. Индивидуальный график иммунизации составляется лечащим доктором вместе с педиатром и специалистом по вакцинации.
У некоторых пациентов триггером становится мерцающий свет – это так называемые светочувствительные формы эпилепсии. Соответственно, этих триггеров нужно избегать: не посещать мероприятия, где есть светомузыка, не использовать в доме мигающие гирлянды и пр.
Есть ограничения и на управление транспортом. Пациентам строго не рекомендуется употреблять алкоголь.
Страдающим эпилепсией и вообще всем детям нужно избегать мест с оживленным дорожным движением, съездов, выездов, когда они катаются на велосипеде, самокате, роликах, скейтборде и пр. Необходимо приобрести шлем и другие средства защиты от травм.
Лёгкие ушибы головы во время игры в футбол, хоккей, волейбол и т.п. не являются триггерами.
Последствия эпилепсии
Во время приступов могут возникать ситуации, опасные для жизни.
Самое опасное состояние – эпилептический статус при генерализованной форме заболевания. В 1 из 10 случаев он приводит к гибели. Но всё же не стоит забывать, что чаще всего приступы завершаются самостоятельно без медицинской помощи.
Ежегодно у одного из 200–1250 пациентов встречается синдром внезапной смерти (SUDEP). Точные причины пока не изучены, считается, что чаще всего к этому приводит удушье, поражение сердца в результате вегетативной дисфункции. Реже влияют противоэпилептические препараты и другие факторы.
В определенных ситуациях приступ может привести к несчастному случаю и гибели больного. В 30% случаев причиной становятся тяжелые травмы, в 19% случаев – утопление, причем оно может произойти не только в реке или бассейне, но и в ванне.
В 5% случаев, когда заболевание протекает в устойчивой форме и прогрессирует, человек становится инвалидом и больше не может себя обслуживать. Чаще всего этому способствуют сопутствующие изменения в нервной системе и организме.
У 30–40% пациентов возникают расстройства в эмоциональной сфере, нарушения поведения и психики. А если эпилепсия протекает в тяжелой форме и устойчива к лечению, то частота таких расстройств увеличивается до 60%.
Люди с эпилепсией, согласно статистике, совершают суициды в пять раз чаще, чем в среднем в популяции. А при некоторых формах заболевания эти риски еще в несколько раз выше.
Может ли болезнь исчезнуть без лечения?
Да, существуют так называемые самоограничивающиеся фокальные эпилепсии детского возраста, которые возникают у детей с нормальным развитием и имеют доброкачественное течение, завершаясь в детстве/подростковом периоде. Иногда становится возможным по совместному решению врача/консилиума врачей и семьи избежать лекарственной терапии.
К какому врачу обращаться?
Диагностикой и лечением эпилепсии занимаются неврологи. Врача, который специализируется на данном заболевании, называют эпилептологом.